Co se dozvíte
Tato diagnostická metoda se provádí už v počátcích těhotenství a má za úkol odhalit případná rizika vrozených chorob u nenarozených dětí. V současné době už se pomalu stává něčím naprosto běžným, je tedy pravděpodobné, že pokud jste těhotná, screening vás také čeká. Pojďme si tedy přiblížit, jak toto vyšetření probíhá, kolik stojí, a co všechno se jeho prostřednictvím dá odhalit.
O co se jedná?
Jedním z hlavních plusů tohoto vyšetření je fakt, že je prakticky neinvazivní. Jedná se o tzv. kombinovaný text, který spočívá v odběru krve a kontrolním ultrazvuku. Tyto dvě metody společně pomáhají odhalit, zda se u plodu nevyskytuje nějaká anatomická odchylka, vrozená vývojová vada či chromozomální vada. Nejčastěji jde o Downův syndrom (trizomie21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13).
Kdy screening probíhá a kolik stojí?
Jak už samotný název napovídá, screening probíhá ještě v prvním trimestru těhotenství. Gynekologové jej provádí mezi 11. a 14. týdnem gravidity, bohužel je však nutné, aby sis jej pacientka uhradila sama. Proč? Možná vás to překvapí, ale tato metoda je vlastně docela nová. I z tohoto důvodu prozatím není automaticky hrazená zdravotní pojišťovnou. Ale pozor! Všechny tuzemské zdravotní pojišťovny mají pro nastávající maminky nějaký program, díky kterému prvotrimestrální screening zpětně proplácí.
O jakou částku se jedná? Samotné testy stojí až 1 500,- Kč, je k nim ale nutné přičíst ještě cca. 100,- Kč za samotný odběr. Nastávající maminky si tak musí připravit 1 600,- Kč. U vícečetného těhotenství jde o částku až 2 100,- Kč. Jak už ale bylo řečeno, jde o investici, která se vám zpětně vrátí.
Jak vyšetření probíhá?
V rámci běžné kontroly v těhotenské poradně vám sestra odebere krev a zváží vás. Váha, která může pro některé těhotné představovat trochu citlivé téma, je zde opravdu důležitá. V krvi se totiž zjišťuje hodnota těhotenského hormonu PAPP-A a volné β podjednotky hCG, která se posléze přepočítává právě na aktuální tělesnou hmotnost nastávající maminky. Výsledná hodnota se porovná ještě s věkem rodičky (protože čím je starší, tím je u ní bohužel větší riziko) a výsledná hodnota určí pravděpodobnost, s jakou miminku něco hrozí.
Zde je nutné podotknout, že zvýšené hodnoty ještě nejsou samy o sobě vypovídající. Právě proto jde o kombinovaný test, jehož součástí je i velmi podrobné ultrazvukové vyšetření. To provádí speciálně vyškolený lékař na velmi citlivém ultrazvukovém přístroji. Je tedy možné, že budete muset navštívit jiné pracoviště, protože váš gynekolog nemusí mít dostačující vybavení.
Během kontrolního ultrazvuku lékař miminko prohlédne a pečlivě změří. Důraz klade hlavně na přítomnost nosní kůstky a také na tzv. šíjové projasnění. Pokud kost nenajde a hodnoty projasnění jsou vyšší, může jít o další indikátor toho, že zde existuje riziko výskytu nějakého syndromu.
Špatné výsledky prvotrimestrálního testu ale ještě nemusí znamenat, že čekáte nemocné miminko! Ostatně existují lidé, kteří nemají nosní kůstku a jinak jsou zdraví. Záleží i na tom, jak pečlivého máte lékaře, protože šíjové projasnění je velmi citlivé na přesné určení stáří miminka – hodnota tedy bude zkreslená, pokud bude test proveden příliš brzy, nebo pokud lékař špatně určí délku vašeho těhotenství.
Co se děje dále?
Pokud jsou výsledky prvotrimestrálního screeningu špatné, ošetřující gynekolog pošle ženu na další vyšetření. Ta lze samozřejmě odmítnout, ve většině případů ale nastávající rodiče raději přistoupí na to, že chtějí znát lékařské prognózy předem.
Zde přichází na řadu konzultace se specialistou na genetiku, který posléze doporučí následující postup. V minulosti šlo o invazivní metody, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, v současné době už však většina lékařů dává přednost neinvazivnímu genetickému testování. To probíhá skrze krev, která je matce odebrána. Bohužel ale ne všechna tato vyšetření proplácí pojišťovna.